Вопрос гематологу
Наталья
04.02.2016 12:41
Здравствуйте!
Мне 39 лет. 1я беременность - замершая, 2я - без патологий, нормальные роды. 3я беременность - замершая. Последние 1.5 года не удается забеременеть.
Анализ крови:
WBC 5,06 [10^9/L]
RBC 4.74 [10^12/L]
HGB 109 [g/L]
HCT 35.7 [%]
MCV 75.3 [fL]
MCH 23.0 [pg]
MCHC 30.5 [g/dL]
PLT 322 [10^9/L]
RDW-SD 45.9 [fL]
RDW-CV 17.5+ [%]
PDW 11.6 [fL]
MPV 10.4 [fL]
P-LCR 27.6 [%]
PCT 0.33 [%]
NEUT 2.88 [10^3/uL] 56.9 [%]
LYMPN 1.71 [10^3/uL] 33.8 [%]
MONO 0.35 [10^3/uL] 6.9 [%]
EO 0.08 [10^3/uL] 1.6 [%]
BASO 0.04 [10^3/uL] 0.8 [%]
Коагулограмма:
Protrombin po Kviku, MNO 92 % 1.05 INR 13.5 sec.
APTV Cephascreen 29.1 sec.
Клин.анализ крови:
ALT 13.1 U/L
AST 13.1 U/L
TP 78.6 g/L
UREA 4.2 mmol/L
CREA 88 mkmol/L
GLU 4.95 mmol/L
TBIL 7.9 mkmol/L
БИОХИМИЯ:
Гомоцистеин 14.5 мкмоль/л
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ:
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
F2: G20210A G/A Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) 27/01/2016 G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии.
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
FGB: G-455А (G-467A) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGA2: C807T C/T Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
В анамнезе 2 операции по удалению вен - в 2001г. хирургически и в 2015г. - лазером.
Подскажите пожалуйста, могут ли вышеописанные мутации, предрасположенность к тромбозам и высокий уровень гомоцистеина привести к замиранию плода на 6-8 неделе? Репродуктолог буквально ставит крест на возможности забеременеть с такими мутациями и про возможность ЭКО говорит, что нужно будет делать генетический анализ эмбрионов, чтобы подсаживать без мутаций (если таковые эмбрионы вообще будут). И нужно ли мужу сдавать анализы на мутации?
Заранее благодарю!!!
Мне 39 лет. 1я беременность - замершая, 2я - без патологий, нормальные роды. 3я беременность - замершая. Последние 1.5 года не удается забеременеть.
Анализ крови:
WBC 5,06 [10^9/L]
RBC 4.74 [10^12/L]
HGB 109 [g/L]
HCT 35.7 [%]
MCV 75.3 [fL]
MCH 23.0 [pg]
MCHC 30.5 [g/dL]
PLT 322 [10^9/L]
RDW-SD 45.9 [fL]
RDW-CV 17.5+ [%]
PDW 11.6 [fL]
MPV 10.4 [fL]
P-LCR 27.6 [%]
PCT 0.33 [%]
NEUT 2.88 [10^3/uL] 56.9 [%]
LYMPN 1.71 [10^3/uL] 33.8 [%]
MONO 0.35 [10^3/uL] 6.9 [%]
EO 0.08 [10^3/uL] 1.6 [%]
BASO 0.04 [10^3/uL] 0.8 [%]
Коагулограмма:
Protrombin po Kviku, MNO 92 % 1.05 INR 13.5 sec.
APTV Cephascreen 29.1 sec.
Клин.анализ крови:
ALT 13.1 U/L
AST 13.1 U/L
TP 78.6 g/L
UREA 4.2 mmol/L
CREA 88 mkmol/L
GLU 4.95 mmol/L
TBIL 7.9 mkmol/L
БИОХИМИЯ:
Гомоцистеин 14.5 мкмоль/л
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ:
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
F2: G20210A G/A Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) 27/01/2016 G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии.
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
FGB: G-455А (G-467A) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGA2: C807T C/T Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
В анамнезе 2 операции по удалению вен - в 2001г. хирургически и в 2015г. - лазером.
Подскажите пожалуйста, могут ли вышеописанные мутации, предрасположенность к тромбозам и высокий уровень гомоцистеина привести к замиранию плода на 6-8 неделе? Репродуктолог буквально ставит крест на возможности забеременеть с такими мутациями и про возможность ЭКО говорит, что нужно будет делать генетический анализ эмбрионов, чтобы подсаживать без мутаций (если таковые эмбрионы вообще будут). И нужно ли мужу сдавать анализы на мутации?
Заранее благодарю!!!
Galina
03.02.2016 16:35
Здравствуйте!!! Беременность первая 6 недель. Нашла анализы, которые сдавала ранее.
Полиморфизм lleMet (66 a-g)
Мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота
Полиморфизм Asp919Gly
Мутация метионинсинтетазы - гетерозигота
Полиморфизм 675 5G/4G
Мутация ингибитора активатора плазиногена (PAI ) 1 - гетерозигота
Остальные анализы нормальные гомозиготы
Подскажите,пожалуйста, может ли это быть опасно для вынашивания малыша?
Полиморфизм lleMet (66 a-g)
Мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота
Полиморфизм Asp919Gly
Мутация метионинсинтетазы - гетерозигота
Полиморфизм 675 5G/4G
Мутация ингибитора активатора плазиногена (PAI ) 1 - гетерозигота
Остальные анализы нормальные гомозиготы
Подскажите,пожалуйста, может ли это быть опасно для вынашивания малыша?
Admin Comment
Анализ на генетические маркеры тромбофилии информативен только при наличии подозрения на эту патологию. Вы не указали никакой информации по этому вопросу. В любом случае, гетерозигота как правило не приводит к грубой патологии.
Анализ на генетические маркеры тромбофилии информативен только при наличии подозрения на эту патологию. Вы не указали никакой информации по этому вопросу. В любом случае, гетерозигота как правило не приводит к грубой патологии.
Татьяна
03.02.2016 07:12
Здравствуйте, 18.12 были роды. Дней через 10 сдала кровь на д-димер 8,86. Врач флеболог прописал колоть факсипарин. После 17 уколов показатель пришел в норму. 26.01 начались кровавые выделения с большим объемом сгустков. С 27.01 обильное кровотечение, в больнице сказали, что началась менструация и есть подозрение на полип. 02.02.16 сделала контрольное узи, подтвердили полип, говорят надо удалять. Но д-димер подскочил до показателя 1,76. Вопрос: может ли повышение д-димера быть связано с полипом и можно ли при таком показателе проводить гистероскопию по удалению полипа.
Admin Comment
Д-димер связан к родами и послеродовым кровотечением, если есть причина такого кровотечения - надо ее устранить.
Д-димер связан к родами и послеродовым кровотечением, если есть причина такого кровотечения - надо ее устранить.
Марина
01.02.2016 19:39
Здравствуйте !
Скажите пожалуйста что означают поломки в генах .анализ на риски тромбофилии. Ген ITGA2альфа2(норма C/C) результат C/T ,ген ITGB3бета норма (T/T) результат T/C , Pai 1 норма 5G/5G .результат 5G/4G. Как это корректируется?и что значит?
Скажите пожалуйста что означают поломки в генах .анализ на риски тромбофилии. Ген ITGA2альфа2(норма C/C) результат C/T ,ген ITGB3бета норма (T/T) результат T/C , Pai 1 норма 5G/5G .результат 5G/4G. Как это корректируется?и что значит?
Admin Comment
Это варианты генов, существующих в популяции: рецепторы тромбоцитов (1,2) и ингибитор активатора плазминогена (3). Это не патология, а вероятность ее развития. Лечить нужно только проявления, но в гетерозиготном состоянии - это как правила ни как не проявляется..
Это варианты генов, существующих в популяции: рецепторы тромбоцитов (1,2) и ингибитор активатора плазминогена (3). Это не патология, а вероятность ее развития. Лечить нужно только проявления, но в гетерозиготном состоянии - это как правила ни как не проявляется..
Алина
01.02.2016 08:18
Добрый день!
В позапрошлом году была замершая беременность( на 5-6 неделе началось кровотечение, узи установило ретрохориальную гематому, хгч был ниже нормы и остановился в росте). После по рекомендации гематолога сдала анализ на полиморфизмы генов свертываемости, результат:
Полиморфизм -455 G фибриногена-гетерозигота
Полиморфизм IIeMet Мутация редуктазы метионинсинтетазы-гетерозигота
Полиморфизм 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 - гетерозигота.
Остальные -гомозигота.
Подскажите, с такими результатами есть ли у меня предрасположенность к невынашиванию, и можно ли мне поставить диагноз: тромбофилическая предрасположенность генетическая? Или не стоит связывать итог первой беременности с этими показателями? Заранее благодарю Вас за ответ!!!
В позапрошлом году была замершая беременность( на 5-6 неделе началось кровотечение, узи установило ретрохориальную гематому, хгч был ниже нормы и остановился в росте). После по рекомендации гематолога сдала анализ на полиморфизмы генов свертываемости, результат:
Полиморфизм -455 G фибриногена-гетерозигота
Полиморфизм IIeMet Мутация редуктазы метионинсинтетазы-гетерозигота
Полиморфизм 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 - гетерозигота.
Остальные -гомозигота.
Подскажите, с такими результатами есть ли у меня предрасположенность к невынашиванию, и можно ли мне поставить диагноз: тромбофилическая предрасположенность генетическая? Или не стоит связывать итог первой беременности с этими показателями? Заранее благодарю Вас за ответ!!!
Admin Comment
Если вам врач рекомендовал какие-либо обследования (тем более за ваши деньги), то он должен потом их обязательно использовать для вашего лечения. Я вам это исследование не рекомендовал. Но что могу сказать, что гетерозигота - это вариант нормы, гомозиготы вы не написали, они бывают хорошие и плохие. Но в любом случае лечить надо только заболевание, а не гены, а заболевание по генам практически не возможно установить.
Если вам врач рекомендовал какие-либо обследования (тем более за ваши деньги), то он должен потом их обязательно использовать для вашего лечения. Я вам это исследование не рекомендовал. Но что могу сказать, что гетерозигота - это вариант нормы, гомозиготы вы не написали, они бывают хорошие и плохие. Но в любом случае лечить надо только заболевание, а не гены, а заболевание по генам практически не возможно установить.
Регина
25.01.2016 09:27
Здравствуйте,уважаемые врачи!По результатам последнего анализа крови-гемоглобин 154,процент моноцитов17,2,и еще из того что не в норме-MCHC 380(норма 315-350), RDW-15,2(норма 10-15), PDW-8,8(норма 10-1.А также с общего анализа сахар 3,0(понижен?)Год назад при сдаче крови на анализ был также гемоглобин 155 и повышены лейкоциты.Беспокоит усталость.головные боли,легкие головокружения,звоны в ушах,давление в основном в норме,иногда понижено (100/60)Еще плюс проблемы с жкт(регулярные запоры и боли в кишечнике).Скажите пожалуйта,стоит ли мне беспокоиться по поводу таких анализов?Или все в незначительных отклонениях от нормы?Терапевт в поликлинике от меня отмахивается.С уважением,Низсковских Регина,32 года.
Admin Comment
Думаю, анализы не причем, надо обследоваться у невролога и гастроэнтеролога. Понаблюдайте за моноцитами.
Думаю, анализы не причем, надо обследоваться у невролога и гастроэнтеролога. Понаблюдайте за моноцитами.
Кристина
25.01.2016 08:14
Добрый день!
Сдала полиморфизмы гкнов гемостаза, результаты: обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI 1) в гомозиготном состоянии. Обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинсинтазы (MTRR) в гомозиготном состоянии. Обнаружен патологический вариант -455А гена фибриногена-бета (FGB) в гетерозиготном состоянии.
Подскажите, пожалуйста, как данные показатели могут повлиять на беременность?
Заранее спасибо
Сдала полиморфизмы гкнов гемостаза, результаты: обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI 1) в гомозиготном состоянии. Обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинсинтазы (MTRR) в гомозиготном состоянии. Обнаружен патологический вариант -455А гена фибриногена-бета (FGB) в гетерозиготном состоянии.
Подскажите, пожалуйста, как данные показатели могут повлиять на беременность?
Заранее спасибо
Admin Comment
Зачем сдавали анализы, кто их назначал?
Проблема есть, но нужна клиническая очная консультация.
Зачем сдавали анализы, кто их назначал?
Проблема есть, но нужна клиническая очная консультация.
Татьяна
24.01.2016 12:36
Доброго дня
Моей маме поставили диагноз эритремия, ей 59 лет. Ее мучает кожный зуд и покалывание, ничем снять это состояние не может. Все показатели крови поддерживает в норме. Внутренние органы не увеличены. Пробовала пить успокоительные, не помогает( настойка валерианы).пробовала пить супрастин, тоже эффекта нет.
Подскажите что можно сделать в данной ситуации, чем снять данный симптом?
Спасибо за уделенное время.
Моей маме поставили диагноз эритремия, ей 59 лет. Ее мучает кожный зуд и покалывание, ничем снять это состояние не может. Все показатели крови поддерживает в норме. Внутренние органы не увеличены. Пробовала пить успокоительные, не помогает( настойка валерианы).пробовала пить супрастин, тоже эффекта нет.
Подскажите что можно сделать в данной ситуации, чем снять данный симптом?
Спасибо за уделенное время.
Admin Comment
Если диагноз доказан, то надо назначать специфическое лечение. В начале можно попробовать антигистаминные препараты.
Если диагноз доказан, то надо назначать специфическое лечение. В начале можно попробовать антигистаминные препараты.
Ирина
22.01.2016 14:37
Здравствуйте,подскажите пожалуйста.Моему папе 57 лет.В последние время часто мучают головные боли,слабость,снижение трудоспособности.Сдал анализ крови на коагулограмму (гемостаз),анализ крови базовый.Фибриноге результат 4.0,при нормальном значение в лаборатории 1.8-3,5.Получается показатель Фибриногена повышен от нормативных значений.Остальные параметры в системе Гемостаза в норме(Тромбиновое время,протромбиновое время,протромбин,МНО,Антитромбин 3,АТЧВ-в пределах нормального значения.Что делать при повышение Фибриногена?Заранее спасибо.
Admin Comment
Это маркер воспаления. надо пройти стандартную диспансеризацию, исключить опухоли кишечника, желудка, простаты, легких. (Но это при стойком повышении фибриногена - повторите анализ).
Это маркер воспаления. надо пройти стандартную диспансеризацию, исключить опухоли кишечника, желудка, простаты, легких. (Но это при стойком повышении фибриногена - повторите анализ).
Антон
22.01.2016 10:37
Здравствуйте, мне 24 года, мужчина, сдал общую кровь, для военкомата, итог: MON 1.1, MCHC 310, RDW 10.9, MPV 7.8, PCT 0.158. Врач сказала это нормально. Ваше мнение?
Admin Comment
Думаю мнение врача проверять не нужно, тем более, что у вас не указаны единицы и по-моему есть ошибки.
Думаю мнение врача проверять не нужно, тем более, что у вас не указаны единицы и по-моему есть ошибки.
906 entries in guestbook
Никакой патологии, приводящий к тромбофилии у вас нет. Если вы не можете забеременеть, то это не тромбофилия, разбирайтесь с гинекологом!
Крайняя норма по гомоцистеину возможно требует проведения курсов фолиевой кислоты, лучше ангиовит по 1 табл. в сутки - в течение месяца перед планируемой беременностью.